پس از شرح مختصری در مورد تولد دانش سیتوژنتیک (1956) و کاربرد آن در پزشکی (1959) به عنوان آزمایش ارزنده ای برای تشخیص بیماریهای ارثی ناشی از ناهنجاریهای کروموزومی، محدودیت دامنه کارآیی آن، محققین را بر آن داشت روش های نواری ‏ Bandingرا کشف و به کار گیرند.این روش توانست بسیاری از مشکلات و محدودیت های قبلی را مرتفع نماید ولی باز در مواردی به ویژه در نمونه هایی که امکان کشت بافت مقدور نبود، همچنین در ناهنجاریهای کوچک (ریزحذفی ها) قادر به تعیین تشخیص نبود. خوشبختانه روش (FISH (Fluorescent in Situ hybridization توانست بسیاری از مشکلات را برطرف کند ولی چون برای بررسی هر مورد بیماری احتیاج به ردیاب (پروب) خاص داشت و مانند روش سابق قادر به بررسی نسوج نکروز نبود.تکنیک جدید Array Comparative genomic hybridization) aCGH) که مهمترین مزیت آن امکان بررسی نسوج نکروز و مرده می باشد و مزیت مهم دیگر اینکه می توان تمام ژنوم را یکجا مطالعه نمود و هر گونه کمبود و یا افزایش ماده کروموزومی را به وضوح مشاهده نمود. روش برتر روز شناخته شده و کارآیی برتری انجام می دهد.نظر به اینکه تعداد قابل توجهی از موارد ارجاعی بدین مرکز مربوط به جنین های مرده زا و کورتاژ ماحصل آبستنی فاقد نسج زنده می باشد و بررسی نمونه از نظر ناهنجاریهای کروموزومی مورد درخواست پزشکان بالینی است، برای رفع این کمبود امکانات فنی و متخصصین سیتوژنتیک مجرب را فراهم آورده ایم. در پایان نتیجه دو مورد که با بکارگیری مجموعه روشهای جدید سیتوژنتیک و Fish و aCGH به نتیجه قطعی رسیده ایم گزارش می شود.

میکرو آرایه کروموزومی در حال حاضر جایگزین کاریوتایپ به عنوان اولین تست تشخیصی در افراد دارای تاخیر تکاملی/ نارسایی ذهنی بدون توجیح، گستره اختلال اوتیسم یا ناهنجاریهای مادرزادی متعدد می باشد. ارزش تشخیصی آن برای تست ژنتیکی افراد فوق الذکر 15% تا 20% می باشد که در مقام مقایسه بسیار بالاتر از 3% کاریوتایپ است (به غیر از سندروم داون و دیگر سندرومهای کروموزومی شناخته شده) در اینجا ما نتایج میکرو آرایه 110 بیمار با اختلالات فوق الذکر را ارائه می نماییم.از این 110 مورد 23 مورد (20.9%) تغییرات تعداد در کپی را نشان داده اند که از آنها 13 نفر دارای حذف 5 نفر دارای دوپلیکاسیون و 5 نفر دارای حذف و دوپلیکاسیون بودند. محدودیت میکرو آرایه برای یافتن ترانسلوکاسیون متعادل و موزائیسیزم سطح پایین می باشد. اما این اختلاف کروموزومی دلائل نادر فنوتیپ غیرعادی در این دسته از بیماران می باشد.

هدف: روش هیبریداسیون ژنومیک مقایسه ای (Array-CGH) در آزمایشگاه های تشخیصی برای ارزیابی افراد دارای ناتوانی ذهنی/تاخیر رشد و نمو، اختلالات طیف اوتیسم، ناهنجاری های مادرزادی متعدد/ویژگی های بدشکلی، تشخیص قبل از تولد و محصولات بارداری استفاده شده است. Array-CGHکل ژنوم قابل دسترس از نظر بالینی می تواند بازآرایی ها/ناهنجاری های کروموزومی نامتعادل را با پوشش حدود یک پروب در هر 6 کیلو بایت تا یک پروب در هر 70 کیلوبایت تشخیص دهد. مواد و روش ها: ما نتایج Array-CGHاز 142 نفر بیمار مراجعه کننده به آزمایشگاه سیتوژنتیک در بیمارستان زنان صارم را برای بررسی سیتوژنتیک در سال های 1396 تا 1399 گزارش می کنیم. آن ها شامل 60 مورد قبل از تولد با استفاده از مایع آمنیوتیک، 52 مورد فرآورده های حاملگی و 30 نمونه خون محیطی برای موارد بعد از تولد بودند. آنالیز کروموزومی و Array-CGHبرای اکثر نمونه های ارجاع شده انجام شد. یافته ها: از هر 52 جنین سقط شده، 4 مورد نتایج پاتوژنیک Array-CGH از جمله: دو جنین پسر با افزایش کل کروموزوم 21 (سازگار با تریزومی 21)، یک جنین پسر با افزایش کل کروموزوم 9 (سازگار با تریزومی 9) و یک جنین دختر با افزایش پاتوژنیکMb 78. 2 در13q13. 3q34 و حذف Kb 612 در20p13p13 که به ترتیب با 175 و 7 ژن OMIM همپوشانی دارند. نتیجه کاریوتایپ جنین سقط شده بعدی46, XX, der(20)t(13, 20)(q13, p13) است که از پدر منشاء می گیرد. همچنین، 5 مورد از 60 مورد مایع آمنیون قبل از تولد، ناهنجاری های کروموزومی بیماری زا را نشان داد. تعداد 10 نمونه از 30 نمونه ی خون محیطی بعد از تولد، نتایج کروموزومی Array-CGHغیرطبیعی را نشان دادند.

زمینه و هدف: نئوپلاسم ها حاصل تجمع انحراف های ژنی ناشی از آسیب های ژنی غیر کشنده می باشند. شناسایی انحراف کروموزومی، جایگاه ژن های کارسینوژن را در کروموزوم مشخص می کند. روش هیبریدیزاسیون ژنومی مقایسه ای (CGH) امکان غربالگری تمام کروموزوم های منفرد را از جهت شناسایی و محل قرارگیری تغییرات DNA Copy Number فراهم می کند.روش بررسی: 20 نمونه کارسینوم مهاجم داکتال پستان که جهت frozen section ارسال شده بود با روش هیبریداسیون ژنومی بررسی شد و انحراف کروموزومی با یافته های ایمونوهیستوشیمی و پاتولوژی مقایسه شد.یافته ها: در چهار نمونه به علت فقدان کیفیت مطلوب هیبریدیزاسیون امکان ارزیابی وجود نداشت و از مطالعه حذف شدند. در چهار نمونه طرح CGH نرمال و در 12 نمونه دیگر در مجموع 21 مورد انحراف کروموزومی یافت شد که شامل -8q, -16q, -1q, -22q, -11q, -13q, +20q, +8q, +17q, +1q بود. شایع ترین انحراف یافت شده -13q, +8q, +17q, +1q بود که با مطالعات قبلی مطابقت داشت.نتیجه گیری: انحراف های کروموزومی -22q و -1pدر مطالعات قبلی بر روی کانسر پستان گزارش نشده بود. در این مطالعه انحراف -13q در سه تومور یافت شد که هر سه با متاستاز به غدد لنفاوی زیر بغل همراه بودند. تعداد انحراف کروموزومی در تومورهای همراه با متاستاز به غدد لنفاوی 1.5 انحراف و در تومورهای بدون متاستاز یک انحراف به ازای هر تومور بود.